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Néonatologie

Conduite à tenir devant un contage varicelleux chez une femme enceinte ou un nouveau-né

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D. Floret

Service d’Urgences et de réanimation pédiatriques, hôpital Édouard-Herriot, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 0

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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Les antécédents connus de varicelle sont fiables (une personne qui déclare avoir présenté la varicelle l’a effectivement eue). Par contre, un sujet adulte qui déclare n’avoir pas d’antécédent de varicelle l’a eue dans 95 % des cas. Une sérologie est donc indispensable dans cette circonstance. Celle-ci doit pouvoir être réalisée en urgence.

(2) La varicelle en cours de grossesse expose à 2 types de risque :

·   pour la mère : la varicelle de la femme enceinte peut être grave, et notamment se compliquer de pneumopathie sévère ;

·   pour l’enfant : risque de fœtopathie grave avant 20 SA. Après 20 SA le risque est celui de zona précoce.

(3) Les immunoglobulines spécifiques anti-VZV et la vaccination sont les seuls traitements préventifs validés de la varicelle en post-exposition. Le vaccin varicelle est contre indiqué chez la femme enceinte (vaccin vivant). Les immunoglobulines sont donc en théorie seules utilisables. Le produit (Varitect®) est disponible en ATU nominative. La plupart des pharmacies hospitalières détiennent ce médicament qui peut être obtenu après accord de l’AFSSAPS. La posologie recommandée est de 25 U/kg (1 mL/kg) à administrer par voie IV dans les 96 heures suivant le contage. La femme enceinte n’est pas mentionnée dans les indications de l’ATU. Par contre, l’Académie américaine de pédiatrie (AAP) recommande le produit chez la femme enceinte, de sorte que la demande peut être argumentée auprès de l’AFSSAPS. Bien qu’il n’existe ni AMM ni recommandation pour l’utilisation des antiviraux en prophylaxie de la varicelle, de nombreux experts recommandent une chimioprophylaxie antivirale par voie orale (valaciclovir) dans cette circonstance. Les données de pharmacovigilance ne révèlent aucun signal lié à l’utilisation de ce produit en cours de grossesse.

(4) Les immunoglobulines doivent être utilisées dans les 96 heures suivant le contage. Au-delà le choix est entre l’abstention (si on veut respecter les AMM et les recommandations officielles) et la prescription de valaciclovir.

(5) Une mère qui développe la varicelle entre J-5 et J+2 par rapport à l’accouchement a des risques importants de transmettre le virus (transmission dans 20 à 50 % des cas) et ne transmet aucun anticorps. Le nouveau-né est de ce fait à risque élevé de varicelle grave (30 % de mortalité en l’absence de traitement).

(6) La conférence de consensus de 1998 recommandait dans cette circonstance un traitement prophylactique du nouveau-né par aciclovir par voie IV (hors AMM). Cette recommandation était justifiée par le fait qu’à cette époque les immunoglobulines spécifiques anti-VZV n’étaient pas disponibles en France. Actuellement, le produit (Varitect®) est accessible dans le cadre d’une ATU (voir point n °3). La recommandation de l’utilisation de l’aciclovir doit être considérée comme obsolète.

(7) Le libellé de l’ATU, suivant les recommandations de l’AAP mentionne l’utilisation des immunoglobulines spécifiques chez les prématurés de mère séronégative qui doivent rester longtemps à l’hôpital et chez les prématurés d’AG < 28 semaines ou de PN < 1000 quelque soit le statut sérologique de la mère.

(8) Le libellé de l’ATU et les recommandations de l’AAP ne retiennent pas d’indication à utiliser Varitect® chez le nouveau-né dont la mère développe la varicelle en dehors de la fenêtre J-5 et J+2, ni chez le nouveau-né de mère séronégative victime d’un contage post-natal. Ceci semble discutable, la varicelle du nouveau-né non protégé par les anticorps maternels pouvant sévère. Deux attitudes sont dès lors possibles : essayer d’obtenir l’autorisation d’utiliser Varitect® auprès de l’AFSAPS ou se contenter de surveiller l’enfant et de le traiter par aciclovir IV au moindre signe de varicelle.

(9) Le nouveau-né de mère séropositive et victime d’un contage post-natal est a priori protégé par les anticorps maternels dont non à risque de varicelle grave.

 

Références

Floret D. Varicelle de l’enfant. EMC (Elsevier SAS, Paris), Pédiatrie/Maladies infectieuses, 4-310-B-20, 2006.

11e Conférence de consensus en thérapeutique anti-infectieuse. Prise en charge des infections à VZV- Lyon 25 mars 1998. Méd Mal Infect 1998 ; 28 (n °spécial).

American Academy of Pediatrics. Varicella-Zoster infection. In: Pickering LK, editor. Red Book: 2003. Report of the committee on infectious diseases. Elk Grove Village; 2003. p. 673-86.

Convulsions néonatales

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S. Radi, S. Marret
Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation - Centre d’Education Fonctionnelle et Troubles des Apprentissages de l’Enfant & EA 4309 « NEOVASC » Centre Hospitalier-Universitaire et Institut Hospitalo-Universitaire de Recherche Biomédicale. IFR 23. Faculté de Médecine et de Pharmacie, F-76000 Rouen, France

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Classification des convulsions néonatales

La période néonatale est une période de la vie à haut risque de convulsions. La période de plus grande susceptibilité est la première semaine de vie, en particulier les 48 premières heures. L’existence d’un contexte d’anoxo-ischémie favorise la survenue de crises épileptiques.

Chez le nouveau né, les crises épileptiques doivent être suspectées en cas de manifestations cliniques anormales répétées, quelle que soit leur durée, surtout si l’examen clinique neurologique est anormal. La confirmation de leur origine épileptique ne peut se faire que par électroencéphalogramme : les phénomènes cliniques s’accompagnent de pointes, d’ondes rythmiques ou d’un aplatissement du tracé. L’aspect du tracé de fond permet d’établir un diagnostic de gravité et un pronostic en fonction de son évolution. La durée minimale d’enregistrement est de 1 heure. On distingue chez le nouveau né 4 types de manifestations épileptiques. Les plus fréquentes (54 % chez le nouveau né à terme) sont les crises frustres (ou subtle seizures) : manifestations motrices automatiques (mâchonnement, succion, mouvements de pédalage ou de boxe, nystagmus, errance oculaire…) ; manifestations vasomotrices ou végétatives (pâleur, cyanose, désaturation isolée, variations de fréquence cardiaque et/ou respiratoire, apnées, hypertension artérielle, hypersialorrhée…). Les crises cloniques (23 %) peuvent être multifocales, asymétriques, asynchrones, uni ou bilatérales. Les crises myocloniques (18 %) sont segmentaires et rapides. Les crises toniques (5 %) peuvent être généralisées ou focales.

(2) Encéphalopathie anoxo-ischémique (AI)

Définition selon les critères ACOG (Obstet Gynecol 2004) : pH artériel au cordon < 7 avec Base Déficit ≥ 12 mmol/l et Apgar < 3 à 5 minutes et signes neurologiques avec défaillance d’au moins un organe. Critères d’origine obstétricale : ACOG 2005. Les stades de gravité de l’AI sont classés selon les critères du score Amiel-Tison.

(3) Causes d’encéphalopathies sans AI

Encéphalopathies métaboliques : épilepsie pyridoxinodépendante : crises polymorphes, EME ; hyperglycinémie sans cétose : tableau d’épilepsie myoclonique précoce ; anomalies du transfert du glucose ; déficit en transporteur du glutamate ; convulsions sensibles à l’acide folinique ; déficit en biotinidase, holocarboxylase, sulfite-oxydase, molybdène ; déficit en PDH : agénésie du corps calleux souvent associée, maladie du peroxysome (Zellweger).

Syndrome d’Ohtahara : spasmes et crises focales, EEG inter-critique de type suppression-burst. Peut être associé à des malformations cérébrales étendues (hémi-mégalencéphalie, dysplasie olivaire…).

Autres malformations cérébrales : agyrie-pachygyrie, lésions d’origine toxique (cocaïne), infectieuse (méningoencéphalite)…

(4) Crises épileptiques sans détresse neurologique : étiologies

Infarctus cérébral périnatal : crises focales. Dans 1/3 des cas d’infarctus cérébral, certains marqueurs d’anoxie périnatale, même modérés, peuvent être retrouvés (anomalies du rythme cardiaque fœtal, liquide méconial…). - Contusion hémorragique pouvant être associée à un hématome de la tente du cervelet

Convulsions liées à une hypoglycémie sévère : les risques de séquelles sont importants (50 %), surtout en cas d’hypoglycémie liée à un hyperinsulinisme ou à une anomalie métabolique. Causes métaboliques plus rares : hypocalcémie, hyponatrémie

Syndrome de sevrage(toxicomanie maternelle).

(5) État de mal épileptique (EME)

Il n’existe pas de définition consensuelle de l’EME chez le nouveau né. Compte tenu des données expérimentales et cliniques, nous considérons qu’une durée de crise > 15 min ou un nombre de crises répétées subintrantes supérieur à 3 en 30 minutes constituent une indication thérapeutique.

(6) Traitement des crises épileptiques

Il n’existe pas de consensus ni de preuves cliniques établies concernant ce sujet.

Valium® (diazepam) : avantages : administration par voie intra-rectale en l’absence de voie d’abord et délai d’action bref. Inconvénients : efficacité transitoire impliquant une répétition des doses, demi-vie d’élimination longue et risque important d’accumulation, élévation de la bilirubine. Cliniquement : risque de troubles de la vigilance et d’apnées, modification du tracé EEG (rythmes rapides…)

Gardenal® (phénobarbital) et Dilantin® (phénytoïne) : ces deux traitements ont un mode d’action différent. Leur efficacité sur les crises est similaire. La Phénytoïne est plutôt proposée en deuxième intention, elle peut paradoxalement majorer les crises.

Le Rivotril® est utilisé et évalué chez le grand enfant et l’adulte. Il n’existe pas de données concernant le nouveau-né. L’Hypnovel® étant plus évalué chez l’enfant (sédation), cette drogue est souvent préférée.

Place d’un traitement de 3e intention : lorsque l’EME ne peut être inhibé par les traitements précédents, la poursuite du traitement anti-convulsivant reste discutée. La sévérité des lésions neurologiques sous jacentes est prédominante. Deux médicaments sont utilisables à ce stade : la lidocaïne et le thiopenthal. Le choix entre ces deux molécules peut être fait en fonction des habitudes d’utilisation et des effets secondaires prévisibles.

D’autres thérapeutiques sont en cours d’évaluation : bumétamide (Burinex®), topiramate (Epitomax®), levetiracetam (Keppra®).

(7) Pronostic des convulsions néonatales

Le pronostic est essentiellement dépendant de l’étiologie des crises épileptiques. L’AI et les encéphalopathies sont à risque de récidive de crises à long terme. Les séquelles (troubles des apprentissages en particulier) sont plus importantes dans ces situations. Les crises occasionnelles, associées à un examen clinique et à un tracé EEG normaux sont de bon pronostic. En cas d’infarctus cérébral périnatal, l’étendue du territoire vasculaire atteint ne constitue pas, à elle seule, un critère pronostique

(8) Cas particulier du prématuré

Les crises épileptiques du prématuré, lorsqu’elles surviennent en dehors de tout contexte d’AI sont généralement de bon pronostic. Le risque de récidive à long terme, dans ce contexte, est modéré. Le cerveau de l’enfant prématuré est certes, immature (système neuro-excitateur) mais la synaptogénèse corticale est encore peu développée. Les enfants prématurés ayant présenté des convulsions en période néonatale n’ont pas plus de séquelles que les enfants nés à terme

 

Références

Evans D, Levene M. Neonatal seizures. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1998;78:F70-5.

Holmes G, Zhao Q. Choosing the correct antiepileptic drugs: from animal studies to the clinic. Pediatr Neurol 2007;38:151-62.

Kaminska A, Mourdie J, Barnerias C, et al. Management of neonatal seizures. Arch Pediatr 2007;14:1137-51.

Wirrell E. Neonatal seizures: to treat or not to treat? Semin Pediatr Neurol 2005;12:97-105.

Cyanose néonatale

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V. Gournay
Service de cardiologie pédiatrique, CHU de Nantes, 44035 Nantes cedex, France

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Arbre décisionnel – Commentaires
(1) Cyanose périphérique : stase veineuse, polyglobulie, hypothermie.

(2) MMH : maladie des membranes hyalines.

(3) Pathologies pouvant s’accompagner d’une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) néonatale et entraîner un shunt mixte : intra- et extra-pulmonaire.

(4) TGV (transposition des gros vaisseaux) : cardiopathie cyanogène néonatale la plus fréquente. Cyanose « nue », intense, précoce. Indication impérative de transfert rapide vers un centre de cardiologie pédiatrique pour atrioseptostomie de Rashkind éventuelle.

(5) Obstacles droits : cyanose avec intervalle libre plus ou moins long (délai de fermeture du canal artériel). Radiographie thoracique : hypovascularisation pulmonaire. Traitement palliatif : perfusion de prostaglandines pour rétablir la perméabilité du canal artériel.

Obstacles droits : cyanose avec intervalle libre plus ou moins long (délai de fermeture du canal artériel). Radiographie thoracique : hypovascularisation pulmonaire. Traitement palliatif : perfusion de prostaglandines pour rétablir la perméabilité du canal artériel.

(6) RVPA (retour veineux pulmonaire anormal) : cyanose réfractaire s’accompagnant d’une détresse respiratoire et, s’il est bloqué, de signes de bas débit systémique. Radiographie thoracique : poumon « brouillard » ou « en verre dépoli ». Le RVPA bloqué est une urgence chirurgicale absolue.

(7) Ebstein : cyanose et détresse vitale dans les formes sévères. Radiographie thoracique : cardiomégalie très volumineuse. Traitement des formes sévères : monoxyde d’azote inhalé et perfusion de prostaglandines jusqu’à la baisse des résistances pulmonaires.

(8) HTAP néonatale : retard à la baisse des résistances pulmonaires entraînant un shunt extra-pulmonaire par les défects fœtaux (foramen ovale et canal artériel) sans anomalie cardiaque anatomique. Etiologies : inhalation méconiale, fermeture anténatale du canal artériel (prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens par la mère), anomalies congénitales du surfactant, malalignement alvéolo-capillaire, alvéolite infectieuse (streptocoque B++). Traitement : monoxyde d’azote inhalé, prostacycline, sildénafil ± surfactant exogène ± ventilation haute fréquence. Formes réfractaires : discuter mise en place d’un circuit d’oxygénation extra-corporelle.

(9) Lorsqu’elle ne peut être obtenue sans délai, la radiographie de thorax ne doit pas retarder la prise en charge urgente en milieu spécialisé.

 

Références

Driscoll DJ. Evaluation of the cyanotic newborn. Pediatr Clin North AM 1990;37:1-23.

Tingelstad J. Consultation with the specialist : nonrespiratory cyanosis. Pediatr Rev 1999;20:350-2.

Hypercalcémie du nouveau-né en maternité

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A. Lienhardt-Roussie

CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’hypercalcémie néonatale est pauci, voire asymptomatique pour des valeurs de calcémies < 3 à 3,2 mmol/l mais peut mettre en jeu le pronostic vital du bébé lorsqu’elle est très élevée.

(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance : devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le méta­bolisme maternel.

(3) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créatinine urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.

(4) PTH normale, voire normale basse :

—  (4a) valeurs néonatales de calcémies plus élevées en raison de la supplémentation maternelle en vitamine D ;

—  (4b) hypersensibilité à la vitamine D dont la caractéristique principale est une calciurie très élevée pouvant conduire à l’apparition d’une néphrocalcinose si elle perdure (rarement présente en maternité) ;

—  (4c) syndrome de Williams-Beuren avec hypercalcémie non menaçante néonatale transitoire liée à une délétion en 7q11.23, fréquente cardiopathie néonatale.

(5) PTH élevée :

—  (5a)hypocalcémie maternelle profonde entraînant une hypocalcémie fœtale avec hyperparathyroïdie fœtale réactionnelle qui entraînera une hypercalcémie néonatale de sévérité variable et mettra quelque temps à se normaliser. Les causes d’hypocalcémie maternelle sont variées ;

—  (5b) mutation inhibitrice homozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie sévère avec troubles de conscience, fractures, détresse respiratoire, également dénommée hyperparathyroïdie néonatale sévère ;

—  (5c) mutation inhibitrice hétérozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie modeste, toujours bien supportée.

Le traitement dépendra de la cause et de la sévérité de l’hyper­calcémie : abstention, arrêt de la supplémentation vitaminique D, traitement d’une hypercalcémie sévère (hyper­hydratation, biphosphonates…), voire parathyroïdectomie dans certains cas.

 

Références

Hsu SC, Levine MA. Perinatal calcium metabolism: physiology and pathophysiology. Semin Neonatol 2004;4:281-96.

Kovacs SC, Kronenberg HM. Maternal-fetal calcium and bone meta­bolism during pregnancy, puerperium and lactation. Endocrinol Rev 1997;18:832-72.

Lienhardt A. Métabolisme phosphocalcique en période néonatale. In : Métabolisme phosphocalcique et osseux de l’enfant. Ed M Garabédian, E Mallet, A Linglart, A Lienhardt. Médecine Sciences Lavoisier, Paris, 2e édition, 2011.

Hypocalcémie du nouveau-né en maternité

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A. Lienhardt-Roussie

CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’hypocalcémie néonatale est le plus souvent de symptomatologie frustre et diagnostiquée au décours d’un bilan biologique systématique alors que l’enfant va bien.

(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance : devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le méta­bolisme maternel.

(3) La calcémie fœtale est parfaitement corrélée à la calcémie maternelle avec une calcémie fœtale supérieure à la maternelle en raison d’un transfert transplacentaire actif des ions calcium et d’une régulation materno-fœtale de ce métabolisme très spécifique. La naissance interrompt brutalement cet apport expliquant la baisse physiologique des calcémies néonatales avec un nadir vers J2-J3 et la mise en route progressive d’une régulation autonome.

(4) Devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours connaître les pathologies maternelles (diabète gestationnel, traitement par barbiturique) et/ou contrôler les valeurs maternelles.

(5) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créat. urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.

(6) Causes maternelles :

—  (6a) carence en vitamine D ne permettant pas au fœtus de faire ses stocks en vitamine D ;

—  (6b) diabète gestationnel, par un mécanisme physiopathologique encore mal précisé : probable fuite urinaire du magnésium maternel entraînant une hypomagnésémie fœtale ;

—  (6c) hypercalcémie maternelle qui va freiner la PTH fœtale en entraînant une hypercalcémie fœtale soit par hyperparathyroïdie maternelle, soit par mutation inhibitrice du récepteur sensible au calcium chez la mère attendant un fœtus non atteint de la même pathologie.

(7) Malformations embryologiques et atteinte génétique de la régulation de la synthèse de la PTH. En présence d’atteinte embryologique, l’hypocalcémie est souvent de révélation bruyante et précoce avec une PTH effondrée. Les atteintes sont nombreuses :

—  (7a) large délétion en 22q avec cardiopathie néonatale fréquemment associée ;

—  (7b) mutation de GCMB de transmission dominante ou récessive autosomique avec hypoplasie des glandes parathyroïdiennes ;

—  (7c) mutation de GATA3 de transmission dominante donnant le syndrome HDR pour hypoparathyroïdie/deafness/anomalies rénales avec présence d’anomalies rénales variées et de surdité dans la famille ;

—  (7d) mutation activatrice de CaSR de transmission dominante dont le diagnostic est rarement porté en période néonatale (hormis cas familiaux connus), car l’hypocalcémie est parfaitement bien tolérée ;

—  (7e) mutation de TBCE de transmission récessive autosomique donnant le syndrome HRD pour hypoparathyroïdie/retard mental/RCIU sévère.

Dans tous les cas, le traitement est symptomatique et repose sur les apports calciques et la prise de vitamine D dans sa forme 1 hydro­xylée ou non selon l’étiologie et la sévérité de l’hypocalcémie.

Références

Hsu SC, Levine MA. Perinatal calcium metabolism: physiology and pathophysiology. Semin Neonatol 2004;4:281-96.

Kovacs SC, Kronenberg HM. Maternal-fetal calcium and bone meta­bolism during pregnancy, puerperium and lactation. Endocrinol Rev 1997;18:832-72.

Lienhardt A. Métabolisme phosphocalcique en période néonatale. In : Métabolisme phosphocalcique et osseux de l’enfant. Ed M Garabédian, E Mallet, A Linglart, A Lienhardt. Médecine Sciences Lavoisier, Paris, 2e édition, 2011.

Hypotonie néonatale : stratégie diagnostique

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I. Desguerre

Service clinique des maladies du développement, Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris, France

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Une hypotonie néonatale s’inscrit dans un contexte périnatal. On éliminera en premier lieu les causes transitoires d’hypotonie néonatale infectieuses et d’intoxication maternelle. On recherchera durant la grossesse des prises médicamenteuses ou de toxiques, une infection, une fatigabilité musculaire, l’existence d’une hypomobilité fœtale (mains et pieds bots, luxation de hanches), un siège, un retard de croissance intrautérin, des éléments malformatifs.

(2) Dans les hypotonies dites centrales, la motricité spontanée est pauvre mais celle provoquée est présente, souvent anarchique avec disparition des réflexes archaïques. L’existence d’une microcéphalie ou une macrocéphalie, l’absence de contact oculaire sont des arguments pour une cause cérébrale.

(3) Une atteinte dite périphérique est évoquée lors : (a) d’une hypotonie paralytique (motricité spontanée et provoquée très faible, absence de mouvements en dehors du plan du lit) ; (b) de déformations orthopédiques ; (c) d’une amimie et/ou une ophtalmoplégie et d’un ptosis ; (d) de l’abolition des réflexes ostéotendineux, de la présence de fasciculations linguales en faveur d’une atteinte de la corne antérieure ; (e) d’une détresse respiratoire ou d’une absence d’autonomie respiratoire (hypomobilité thoracique en faveur d’une paralysie du diaphragme et des intercostaux, respiration paradoxale en faveur d’une atteinte isolée des intercostaux avec respect du diaphragme).

Les troubles de succion déglutition par contre peuvent se rencontrer dans les deux mécanismes d’atteinte soit par paralysie des muscles de la face et de la déglutition soit par troubles de coordination d’origine centrale en particulier dans les dysfonctions du tronc cérébral.

Les examens de bases sont une imagerie cérébrale (IRM cérébrale et scanner à la recherche de calcifications), un fond d’œil, un électroencéphalogramme, le dosage des créatines kinases. Le bilan métabolique et les examens génétiques seront réalisés en fonction de l’orientation clinique sachant qu’un caryotype est souvent indispensable et que l’analyse pour le syndrome de Prader Willy sera fréquemment demandée. Le bilan d’une atteinte paralytique commencera par l’étude du gène MPK1 (Steinert congénital) et le dosage des anticorps anti-récepteurs à l’acetylcholine d’origine maternelle. L’électromyogramme n’est pas contributif en période néonatale et la biopsie musculaire doit être réalisée en milieu spécialisé, différée de quelques mois sauf si une décision thérapeutique en dépend (poursuite de la réanimation).

(4) Les causes cérébrales et génétiques : 75 % cas

Clastiques vasculaires ou infectieuses anténatale avec des aspects particuliers à l’imagerie cérébrale, une anamnèse compatible. Elles nécessitent un bilan d’embryofœtopathie avec une ponction lombaire avec dosage d’interféron et PCR virale.

Malformatives cérébrales ont des origines variées et nécessitent un bilan exhaustif. Il peut s’agir d’anomalies de la gyration sustentorielles : pachygyrie, polymicrogyrie, lissencéphalie, d’une agénésie du corps calleux, de malformations de la fosse postérieure.

Métaboliques avec soit un intervalle libre de quelques heures ou jours qui doit faire rechercher en urgence une maladie d’intoxication (chromatographie de AA, AO, ammoniémie), soit une hypotonie massive témoignant d’une encéphalopathie sévère avec épilepsie (hyperglycinémie sans cétose, maladie de Menkès, maladie péroxysomale), soit un tableau d’arthrogrypose associée à un anasarque avec une hépato-splénomégalie en faveur d’une mucolipidose.

Médullaires si l’hypotonie prédomine aux membres inférieurs avec un sillon interfessier pathologique, une fossette sacrococcygienne, un globe vésical.

Les maladies neuromusculaires : 25 % des cas

(5) La myotonie de Steinert congénitale (gène MPK1). Des signes anténataux sont quasi constants, pieds ou mains bots, hydramnios, parfois même mort fœtale in utéro. La mère est constamment transmettrices.

(6) Les myopathies congénitales avec une atteinte de la face et des muscles respiratoires qui peut être associés à une hypoplasie pulmonaire. La biopsie musculaire est indispensable et contributive dans environ 50 % des cas en période néonatale en révélant des anomalies structurelles typiques (Nemaline, central core, multiminicore, myotubulaire) soit une dystrophie musculaire congénitale (associée dans la moitié des cas à des anomalies cérébrales).

(7) L’amyotrophie spinale (abolition des réflexes ostéotendineux et fasciculations linguales) de diagnostic aisé par l’étude du gène SMN.

(8) Les syndromes myasthéniques congénitaux d’origine génétique. La fluctuation et la variabilité des troubles doit faire évoquer le diagnostic (déformations articulaires anténatales, ptosis, ophtalmoplégie, troubles bulbaires, malaises). Un test à la prostigmine IV ou per os sur 8 jours réalisé proche d’une réanimation peut aider au diagnostic.

La myasthénie transmise d’origine auto-immune maternelle n’est absolument pas corrélée à la gravité de la myasthénie maternelle (la mère peut être pauci et même asymptomatique). L’amélioration est spontanée sur quelques jours à quelques semaines correspondant au temps d’élimination des anticorps.

 

Références

Balliu PR, Navarro C. Presentation, clinical course and outcome of the congenital form of myotonic dystrophy. Pediatr Neurol 1994;11:208-13.

Laugel V, Cossée M, Matis J. Diagnostic approach to neonatal hypotonia: retrospective study on 144 neonates. Eur J Pediatr 2008;167:517-23.

Beeson D, Hantaï D, Lochmüller H, et al. 126th International Workshop: congenital myasthenic syndromes, 24-26 September 2004, Naarden, the Netherlands. Neuromuscul Disord 2005;15:498-512.

Neutropénie néonatale

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F. Fouyssac

Service d’hémato- oncologie pédiatrique, CHU Nancy, rue du Morvan, 54500 Vandoeuvre- lès- Nancy, France

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) En cas de neutropénie sévère, tout signe infectieux conduit en urgence :

• à réaliser un bilan infectieux (hémocultures, uroculture, prélèvements de lésions cutanées, prélèvements périphériques) ;

• à débuter une antibiothérapie probabiliste intra- veineuse, active sur les bacilles gram négatifs et les cocci gram (ex. : C3G + aminoside + amoxicilline).

En cas d’infection grave, il est recommandé de se rapprocher d’un service d’hématologie pédiatrique pour discuter un traitement par G-CSF.

(2) Une cause fréquente de neutropénie modérée est la neutropénie ethnique qui concerne environ 15 % des sujets de race noire, des sujets méditerranéens (Crête) ou de la péninsule arabique. Il peut être intéressant alors de disposer de l’hémogramme des parents, même si l’absence de neutropénie chez eux ne peut remettre en cause le diagnostic de neutropénie ethnique.

(3) HTA maternelle : risque de neutropénie = 50 % en cas de HELLP syndrome, associé au risque de prématurité et d’hypotrophie. Évolution en général favorable en 72 h après la naissance, mais parfois évolution prolongée et complications infectieuses.

(4) Syndrome de Shwachman (transmission autosomique récessive, mutation SDBS, 1/200 000 naissances) :

• atteinte hématologique (neutropénie ± thrombopénie modérée ± anémie modérée) avec risque d’évolution vers aplasie et/ou leucémie aiguë ;

• insuffisance pancréatique externe (évolution vers l’involution graisseuse du pancréas) ;

• atteinte cutanée (ichtyose) ;

• atteinte osseuse (dysostose métaphysaire, thorax en carène) ;

• diagnostic différentiel : syndrome de Pearson (cytopathie mitochondriale).

(5) Syndrome de Cohen (transmission autosomique récessive, environ 100 cas décrits) :

• hypotonie + incoordination motrice + hyperlaxité ligamentaire ;

• atteinte visuelle : myopie sévère, dystrophie choriorétinienne ;

• syndrome malformatif : microcéphalie, mains étroites, pieds petits et étroits avec sillon hallucal profond ;

• granulocytopénie intermittente.

(6) Glycogénose Ib (transmission autosomique récessive, 1/100 000 naissances) :

• intolérance au jeûne (hypoglycémies), hépatomégalie ;

• signes associés : infections (neutropénie + défaut du chimiotactisme), colite (Crohn- like), gingivostomatite aphteuse.

(7) Déficits immunitaires :

• SCID (déficit immunitaire combiné sévère) : cause exceptionnelle de neutropénie néo- natale mais pronostic vital en jeu si retard diagnostique ;

• hypo et agammaglobulinémie : parfois découvertes devant neutropénie, traitement basé sur immuglobulines intraveineuse.

(8) Allo- immunisation foeto- maternelle : incompatibilité foetomaternelle pour un antigène des neutrophiles hérité du père.

Nomenclature HNA (Human Neutrophil Antigens), avec cinq systèmes, et le plus souvent allo- immunisation anti- HNA1.

Diagnostic lors de la survenue d’une infection dans les jours qui suivent la naissance (omphalite), évolution favorable en 1 à 4 mois. Une neutropénie auto- immune maternelle peut provoquer une neutropénie néonatale par passage d’auto- AC chez le foetus. L’évolution est la même qu’en cas d’allo- immunisation.

(9) Neutropénies constitutionnelles primitives :

• neutropénie congénitale sévère (mutation ELA2, HAX1, G6PC3, etc.) ;

• neutropénie cyclique (mutation ELA2) : fluctuations régulières des neutrophiles (cycle de 16 à 28 jours).

 

Liens d’intérêts

L’auteur a déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.

Références

Schaison G, Baruchel A, Leblanc T. Hématologie de l’enfant. Paris : Flammarion ; 1995.

Donadieu J, Fenneteau O. Neutropénies constitutionnelles et acquises. Enc Med Chir Hématologie 2005;13:A07.

Donadieu J. Recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des patients ayant une neutropénie chronique. 2009. www.ceredih.fr/documents/Recos-neutro_immuno-long_v4.pdf (consulté le 25/04/2013).

Reflux vésico-urétéral de diagnostic prénatal

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A. Liard

Clinique chirurgicale infantile, hôpital Charles-Nicolle, boulevard Gambetta, 76031 Rouen cedex, France

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Arbre décisionnel – Commentaires

Le reflux peut être dépisté en prénatal devant une dilatation du bassinet avec ou sans dilatation urétérale. Une dilatation fluctuante des cavités rénale en prénatal est évocatrice d’un reflux. En post natal, une cystographie rétrograde est faite pour toute dilatation du bassinet supérieure à 10 mm. L’âge de réalisation est variable entre J5 et 6 semaines de vie.

(1) Le taux de disparition du reflux de diagnostic prénatal est de 50 % à 18 mois, tous grades confondus. Les reflux de grade 1 et 2 ont un taux de disparition à 18 mois de 92 %. Les reflux de grade 3 : 73 % à 18 mois. Les reflux de grade 4 et 5 de diagnostic prénatal ont un taux de disparition à l’âge de 15 mois de 43 %.

(2) Les reflux avec dilatation représentent 60 % des reflux. Ils prédominent chez le garçon la première année de vie (ratio : 4 garçons pour 1 fille).

(3) La scintigraphie rénale au DMSA permet de rechercher des lésions rénales de néphropathie de reflux. Elles sont d’autant plus graves et fréquentes que le grade du reflux est élevé (5,5 % des reflux de grade 1 ou 2 et 88 % des reflux de grade 5) et qu’il s’agit d’un garçon. Ces lésions sont congénitales, de type hypoplasique et dysplasique. Elles apparaissent sous forme d’altérations diffuses en scintigraphie. Les cicatrices d’infections urinaires apparaissent sous formes de lésions focales.

(4) La présence de lésions rénales en scintigraphie (ou d’une hypoplasie rénale en échographie) est corrélée avec la non guérison du reflux au cours de la croissance. Par contre, une scintigraphie rénale normale sans cicatrice et avec une fonction rénale différentielle symétrique est corrélée avec la disparition du reflux au cours de la croissance.

(5) Quand la scintigraphie rénale est normale, le traitement antiseptique préventif peut être arrêté après l’acquisition de la propreté. Les enfants en cours d’acquisition de la propreté ont une part d’immaturité vésicale et de dyssynergie vésico-sphinctérienne physiologiques pouvant favoriser les infections urinaires.

(6) Le traitement chirurgical est proposé rapidement pour les reflux de haut grade avec lésions scintigraphiques. La réimplantation urétérale après l’âge de 1 an est une intervention aux suites simples avec un taux de réussite de 99 %. La technique chirurgicale la plus utilisée est la réimplantation urétérale de Cohen.

(7) Le traitement endoscopique du reflux a de nombreux avantages : geste opératoire court en hôpital de jour, confort de l’enfant qui peut reprendre une activité normale dès le lendemain. Les produits utilisés sont le Deflux® et le Macroplastique®. Le taux de guérison est de l’ordre de 70 % tous grades de reflux confondus. Ce taux diminue avec l’augmentation du grade : 80 à 90 % pour les reflux de grade 1 et 2, 50 % pour le grade 5. Le traitement endoscopique est donc adapté au traitement des reflux de bas grade persistants.

 

Références

Assael BM, Guez S, Marra G et al. Congenital reflux nephropathy: a follow-up of 108 cases diagnosed prenatally. Brit J Urol 1998;82:252-7

Godley ML, Desai D, Yeung CK et al. The relationship between early renal status, and the resolution of vesico-ureteric reflux and bladder function at 16 months. Brit J Urol int 2001;87:457-62.

Marra G. Reflux vésico-urétéral néonatal. Diagnostic anténatal et prise en charge postnatale des néphro-uropathies malformatives. Elsevier Paris 2000;93-100.

Puri P, Chertin B, Velayudham M et al. Treatment of vesico-ureteral.reflux by endoscopic injection of dextranomer/hyaluronic Acid copolymer: premilinary results. J. Urol. 2003;170:1541-4.

Yeung CK, Godley ML, Dhillon HK et al. The characteristics of primary vesico-ureteric reflux in male and female infants with prenatal hydronephrosis. Brit. J. Urol. 1997;80:319-27.