Vous êtes ici


Date de mise à jour 10/10/2016

Petit périmètre crânien

 Imprimer le PDF

 C. Karsenty*, E. Cheuret, C. Tison, C. Cances, Y. Chaix
Service de Neuropédiatrie, Hôpital des Enfants, 330 Avenue de Grande Bretagne TSA 70034, 31059 Toulouse cedex, France

Cliquez sur l'image pour l'agrandir.

Arbre diagnostique – Commentaires

La microcéphalie est définie par un périmètre crânien inférieur à -3DS. Il existe des retards mentaux dés -2DS.

La cinétique de la courbe de PC va orienter la démarche diagnostique. Après avoir éliminé une craniosténose par la radio du crâne, l’analyse clinique doit être rigoureuse (antécédents familiaux, ante et néonataux, recherche de signes neurologiques, évaluation du niveau de développement, anomalies morphologiques associées).

(1) L’IRM cérébrale va permettre de séparer les microcéphalies liés à une destruction cérébrale (encéphaloclastiques), de celles liées à une anomalie de prolifération neuronale (développementales)

(2) Les pathologies anoxiques peuvent être anténatales (AVC anténataux) ou néonatales (encéphalopathies anoxo-ischémique, AVC néonataux).

(3) Les embryofœtopathies d’origine infectieuse donnent des anomalies neuroradiologiques à type de calcifications périventriculaires, anomalies de la gyration : rubéole, CMV, HSV, Syphilis.

(4) Le toxique le plus fréquemment en cause est l’alcool avec un tableau clinique bien défini associant une dysmorphie faciale caractéristique, un RCIU, un retard mental, des troubles du comportement et des malformations viscérales et squelettiques.

De nombreux toxiques sont identifiés comme pourvoyeurs de microcéphalie : antiépileptiques, AVK, mercure, radiations, CO…

Maladies maternelles avec répercutions sur le fœtus : phénylcétonurie, diabète, hypothyroïdie…

(5) La recherche d’antécédents familiaux est nécessaire chez les enfants présentant une microcéphalie primitive. Leur présence signe l’origine génétique.

(6) Les microcéphalies isolées (Microcéphalies Primaires Héréditaires, MCPH) sont aussi appelées microcephalia vera. L’architecture cérébrale est conservée et la giration est normale (IRM normale). Le retard mental est léger à modéré. Hérédité autosomique récessive (MCPH1 à 6) : gènes impliqués dans le cycle cellulaire des progéniteurs cérébraux.

(7) De nombreux syndromes génétiques s’accompagnent d’une microcéphalie : Cornelia de Lange, Seckel, Smith Lemli Opitz, Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 4p, Williams et Beuren, 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-, Beckwith-Wiedman, Coffin-Lowry, Prader-Willy, Fanconi, Incontinentia Pigmenti, XXXY, XXXXY

(8) Les maladies métaboliques qui comprennent une microcéphalie évolutive : céroides lipofuscinose forme infantile précoce, déficit en pyruvate déshydrogènase, Syndrome de Cockayne, CDG Syndrome.

(9) Le bilan d’une microcéphalie évolutive comprendra systématiquement une IRM. Le bilan métabolique ne sera pas réalisé s’il existe des circonstances cliniques traumatiques avec des lésions anoxo-ischémiques secondaires : traumatismes crâniens sévères, syndrome de l’enfant secoué.

(10) La présence d’une cassure de la courbe de PC chez une fille dans la première année de vie, avec régression des acquisitions, perte de l’utilisation des mains, apraxie de la marche, doit faire rechercher une mutation sur le gène MECP2 pour confirmation du diagnostic de Syndrome de Rett.

(11) Le tableau clinique de la craniosténose comprend rarement une microcéphalie mais plus souvent une déformation crânienne. Il s’agit des oxycéphalies : les deux coronales et la sagittale sont invisibles sur la radiographie du crâne.

 

Références

Ponting C, Jackson AP. Evolution of primary microcephaly genes and the enlargement of primate brains. Curr Opin Genet Dev 2005;15:241-8.

Jones KL. Smith recognizable patterns of human malformation. 4° edition, WB Saunders Company, 1988.

Ponsot G. Neurologie Pédiatrique. 2 ° edition, Paris : Flammarion ; 1988.

American Academy, Commitee on Substance abuse. Fetal Alcohol syndrome and alcohol related neurodeveloppemental disorders. Pediatrics 2000;106:358-61..